Хромосомы находятся в ядре клетки, являются главными компонентами ядра.

Химический состав хромосом – 50% ДНК и 50% белка.

Функция хромосом – хранение наследственной информации.

Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Центромера (первичная перетяжка) – это место соединения двух хроматид.

• Одинарная хромосома превращается в двойную в процессе удвоения ДНК (репликации, редупликации) в интерфазе.
• Двойная хромосома превращается в две одинарные (хроматиды становятся дочерними хромосомами) после разделения соединяющей их центромеры (в анафазе митоза и анафазе II мейоза).

Набор хромосом может быть:

• одинарный (гаплоидный, n), у человека 23
• двойной (диплоидный, 2n), у человека 46
• тройной (триплоидный, 3n)
• четверной (тетраплоидный, 4n) и т.п.

Гаплоидный набор характерен для гамет (половых клеток, сперматозоидов и яйцеклеток), а также для спор. Диплоидный набор характерен для соматических клеток (клеток тела).

• Гаплоидный набор превращается в диплоидный при оплодотворении (происходит слияние двух гаплоидных гамет, получается диплоидная зигота).
• Диплоидный набор превращается в гаплоидный в первом делении мейоза (происходит независимое расхождение гомологичных хромосом, количество хромосом уменьшается в два раза).

Триплоидный набор хромосом характерен для эндосперма семян цветковых растений. При двойном оплодотворении сливаются:

• гаплоидные спермий и яйцеклетка; получается диплоидная зигота, из которой образуется зародыш;
• гаплоидный спермий и диплоидная центральная клетка зародышевого мешка; получается триплоидный эндосперм.

• если в гамете, то данное в задаче число – n
• если в соматической клетке, то 2n
• если в эндосперме, то 3n

2) Математика-раз, вычисляем n

• если 2n=24, то n=24/2=12
• если 3n=24, то n=24/3=8

3) Математика-два: если n=24, то

• в гамете будет n=24
• в соматической клетке будет 2n=2×24=48
• в эндосперме будет 3n=3×24=72

2. Диплоидный набор кукурузы составляет 20 хромосом. Какой набор хромосом имеют клетки эндосперма кукурузы? В ответе запишите только количество хромосом.

3. В клетках листа ржи 14 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка эндосперма ржи? В ответе запишите только количество хромосом.

4. В клетке листа лука 16 хромосом. Какой набор хромосом имеют клетки эндосперма семени лука? В ответе запишите только количество хромосом.

5*. Хромосомный набор в соматических клетках зародыша пшеницы равен 14 хромосомам. Каким набором хромосом в соматических клетках обладает триплоидный сорт пшеницы? В ответе запишите только количество хромосом.

2. В клетках эндосперма семени лилии 36 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка листа лилии? В ответе запишите только количество хромосом.

2. Сколько хромосом содержит клетка эндосперма семени цветкового растения, если в спермии этого растения 7 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

2. Сколько хромосом находится в клетках листа огурца и в клетках эндосперма огурца, если в спермии огурца 14 хромосом? В ответ запишите два числа в порядке, указанном в задании, без разделителей (пробелов, запятых и т.п.).

3. Количество хромосом в спермии кукурузы равно 16. Какое количество хромосом содержится в соматических клетках и клетках эндосперма этого организма? В ответ запишите два числа в порядке, указанном в задании, без разделителей (пробелов, запятых и т.п.).

2. В сперматозоиде рыбы содержится 28 хромосом. Какой набор хромосом имеет соматическая клетка рыбы? В ответе запишите только количество хромосом.

3. Набор хромосом половых клеток картофеля равен 24. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

4. В яйцеклетке ежа 48 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка кожи ежа? В ответе запишите только количество хромосом.

5. Сколько хромосом имеет соматическая клетка животного, если гаметы содержат 38 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

2. В соматических клетках ячменя находится 14 хромосом. Сколько хромосом в спермии ячменя. В ответ запишите только количество хромосом.

3. Сколько хромосом имеет ядро спермия крыжовника если ядро клетки листа содержит 16 хромосом. В ответ запишите только соответствующее число.

2. В соматической клетке волка 78 хромосом. Какой набор хромосом имеют половые клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

3. Число хромосом в соматических клетках голубя равно 80. Сколько хромосом в половых клетках самки голубя? Ответ запишите в виде числа.

2. В ядрах клеток слизистой оболочки кишечника позвоночного животного 20 хромосом. Какое число хромосом будет иметь ядро зиготы этого животного? В ответ запишите только соответствующее число.

3. В ядре соматической клетки тела человека в норме содержится 46 хромосом. Сколько хромосом содержится в оплодотворённой яйцеклетке? В ответ запишите только соответствующее число.

Масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической клетки человека составляет около 6х10 -9 мг. Чему равна масса всех молекул ДНК в сперматозоиде? В ответе запишите только соответствующее число без х10 -9 .

2. Сколько хромосом находится в соматической клетке человека в конце интерфазы? В ответе запишите только соответствующее число.

2. Сколько полинуклеотидных цепочек будет содержать каждая хромосома в конце интерфазы? В ответе запишите только число.

Рассмотрите предложенную схему состава крови. Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме вопросительным знаком.

Объяснение: можно разделить кровь на жидкую и твердую фракции. Жидкая фракция – плазма, а твердая фракция – форменные элементы.

Правильный ответ – форменные элементы.

Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

Клеточному уровню организации жизни соответствуют

1. Амеба обыкновенная

2. Кишечная палочка

4. Гидра пресноводная

Объяснение: нужно выбрать организмы, у которых клеточный уровень организации совпадает с организменным: амеба обыкновенная и кишечная палочка. Бактериофаг и вирус гриппа относятся к вирусам (то есть это не живые организмы). Гидра – многоклеточное животное.

Правильный ответ – 12.

В соматической клетке 20 хромосом. Какой набор хромосом имеет половая клетка этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

Объяснение: соматические клетки имеют двойной (диплоидный) набор хромосом – 20 хромосом. Половые клетки имеют одинарный (гаплоидный) набор хромосом – 20:2 = 10.

Правильный ответ – 10.

Все приведенные ниже признаки, кроме двух, можно использовать для описания процессов мейоза. Определите два признака, “выпадающих” из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

1. Образование бивалентов

2. Конъюгация и кроссинговер

3. Неизменность числа хромосом в клетках

4. Два последовательных деления без репликации ДНК между ними

5. Редукция числа хромосом

Объяснение: вариант ответа 4 написан неверно. Он должен быть неверной характеристикой мейоза, в свою очередь, он его верно характеризует. Мейоз – способ деления половых клеток. При этом происходит – образование бивалентов (удвоенных хромосом), конъюгация и кроссинговер (обмен гомологичными участками хромосом), два деления без удвоения хромосом между ними (почти без интерфазы) и редукция числа хромосом. Неизменность числа хромосом соответствует митозу.

Правильный ответ – 34.

Установите соответствие между характеристиками процесса и фазами фотосинтеза.

А. Происходят циклические реакции

Б. Происходит фотолиз воды

В. Синтезируется глюкоза

Г. Образуются молекулы АТФ

Д. Фиксируется неорганический углерод

Е. Выделяются молекулы кислорода

Объяснение: световая фаза (для нее требуется свет) фотосинтеза происходит на мембране тилакоидов (фотолиз воды, образование АТф и кислорода). Темновая фаза не требует света, поэтому происходит внутри тилакоидов – циклические реакции, синтез глюкозы, фиксация неорганического углерода.

Правильный ответ – 212121.

Определите соотношение фенотипов у потомков при скрещивании двух гетерозиготных организмов при полном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

Объяснение: скрестим две гетерозиготы.

Гаметы: А, а х А, а

F1: 1АА : 2Аа : 1аа

АА и Аа при полном доминировании имеют один и тот же фенотип. То есть расщепление по фенотипу 3:1.

Правильный ответ – 31.

Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, “выпадающие” из общего ряда и запишите цифры, под которыми они указаны.

1. Перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

2. Потеря Х-хромосомы

3. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному

4. Потеря участка хромосомы

5. Поворот гена в хромосоме на 180 градусов

Объяснение: хромосомная изменчивость происходит на уровне хромосомы (в пределах одной хромосомы). К ней относятся: перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому, потеря участка хромосомы, поворот гена в хромосоме на 180 градусов. Потеря Х-хромосомы и увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному – геномная изменчивость.

Правильный ответ – 23.

Установите соответствие между структурами зародыша и зародышевыми листками, обозначенными на рисунке цифрами 1 и 2, из которых эти структуры формируются.

А. Потовые железы

Б. Нервная ткань

Г. Поджелудочная железа

Объяснение: из внешнего зародышевого листка – эктодермы – развивается эпителий (потовые железы, волосы, ногти) и нервная ткань. Из внутреннего зародышевого листка – энтодермы – развиваются печень и поджелудочная железа.

Правильный ответ – 11221.

Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

Каких из перечисленных животных относят к классу пресмыкающихся?

1. Обыкновенная гадюка

2. Прудовая лягушка

3. Обыкновенный тритон

4. Нильский крокодил

6. Живородящая ящерица

Объяснение: к рептилиям относят – обыкновенную гадюку, нильского крокодила и живородящую ящерицу. Всех остальных – к земноводным.

Правильный ответ – 146.

Установите соответствие между характеристиками и царствами организмов.

А. В клеточных стенках содержится хитин

Б. Гетеротрофный способ питания

В. Создание первичной продукции

Г. Способность к фотосинтезу

Д. Запасное питательное вещество – крахмал

Е. Наличие мицелия, состоящего из нитей – гиф

Объяснение: грибам свойственно – содержание в клеточных стенках хитина, гетеротрофный способ питания, наличие мицелия, состоящего из нитей – гиф, запасное вещество – гликоген. Растения – автотрофы, в их клеточных стенках содержится целлюлоза, в пищевых цепях являются продуцентами (создают первичную продукцию), способны к фотосинтезу, запасное вещество – крахмал.

Правильный ответ – 221112.

Установите последовательность расположения систематических таксонов растения, начиная с самого маленького таксона. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.

3. Смородина красная

Объяснение: записываем последовательность таксонов в правильном порядке, начиная с наименьшего.

Вид Смородина красная

Правильный ответ – 324516.

Выберите три верно обозначенные подписи к рисунку “Строение глаза”. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

3. Водянистая влага

4. Ресничная мышца

5. Белочная оболочка

6. Зрительный нерв

Объяснение: рассмотрим верную схему “Строение глаза”.

Верно обозначены следующие структуры:

3 – водянистая влага

Правильный ответ – 123.

Установите соответствие между характеристиками возбуждения вегетативной нервной системы и отделами вегетативной нервной системы.

А. Учащение сердцебиения

Б. Повышение артериального давления

В. Усиление перистальтики кишечника

Г. Расширение зрачка

Д. Уменьшение количества сахара в крови

Е. Расширение просвета артериальных сосудов

Отделы вегетативной нервной системы

Объяснение: симпатический отдел вегетативной нервной системы отвечает за готовность организма к стрессу, то есть учащение сердцебиения, повышение артериального давления, уменьшение перистальтики кишечника (во время стресса не до еды), расширение зрачка, увеличение количества сахара в крови, сужение просвета артериальных сосудов. Парасимпатическая Нервная система – антагонист симпатической нервной системы, его характеристики – усиление перистальтики кишечника, уменьшение количества сахара в крови, расширение просвета артериальных сосудов.

Правильный ответ – 112122.

Установите последовательность процессов, происходящих во время движения крови по большому кругу кровообращения у человека. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.

1. Кровь по венам движется в правое предсердие

2. Через тонкие стенки капилляров артериальная кровь отдает клеткам тела питательные вещества и кислород

3. Во время систолы из левого желудочка кровь выбрасывается в аорту

4. Кровь забирает из клеток тела углекислый газ и продукты метаболизма

5. Кровь из аорты поступает в многочисленные артерии

Объяснение: рассмотрим схему большого круга кровообращения человека.

Сначала происходит систола (сокращение) желудочков и кровь выбрасывается в аорту, затем кровь из аорты поступает в многочисленные артерии, затем артериальная кровь отдает питательные вещества и кислород. Далее кровь забирает из клеток тела углекислый газ и продукты метаболизма и, наконец, кровь по внам движется в правое предсердие.

Правильный ответ – 35241.

Прочитайте текст. Выберите три предложения, которые описывают морфологический критерий вида. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

1. Существует ряд критериев, по которым один вид отличается от другого. 2. Один из критериев основан на сходстве внешнего строения особей одного вида. 3. Бабочка-стеклянница своим внешним видом похожа на осу. 4. Самец и самка прыткой ящерицы имеют разную окраску. 5. Млекопитающие вскармливают детенышей молоком.

Объяснение: морфологический критерий описывает внешнее строение. Обращаем внимание на фразы: “сходство внешнего строения”, “внешним видом похожа”, “имеют разную окраску”.

Правильный ответ – 234.

Установите соответствие между организмами и направлениями эволюции.

Г. Рыжий таракан

1. Биологический прогресс

2. Биологический регресс

Биологический регресс – уменьшение приспособленности особей, сопровождающееся снижением численности, уменьшением ареала и дальнейшим вымиранием вида. Выбираем исчезающие или вымирающие виды: гинкго, латимерия.

Биологический прогресс – увеличение приспособленности особей, сопровождающееся ростом численности, расширением ареала и внутривидовой изменчивостью.

Выбираем развивающиеся, расцветающие виды: одуванчик, сизый голубь, рыжий таракан, серая крыса.

Правильный ответ – 121112.

Выберите три верных ответа из шести и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

К продуцентам относят

1. Бурые водоросли

Объяснение: продуценты – организмы (растения и часть бактерий), которые производят органические вещества из неорганических.

Правильный ответ – 135.

Установите соответствие между примерами и экологическими факторами.

Б. Изменение влажности воздуха

В. Увеличение численности редуцентов

Г. Замерзание водоема зимой

Д. Распространение вируса гриппа

Е. Осенний перелет птиц

Объяснение: абиотические факторы – факторы неживой природы, то есть наводнение, изменение влажности воздуха, замерзание водоема зимой. Биотические факторы – факторы неживой природы – увеличение численности редуцентов, распространение вируса гриппа, осенний перелет птиц.

Правильный ответ – 221211.

Установите последовательность процессов опыления и оплодотворения у цветковых растений. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.

1. Образование двух спермиев

2. Созревание пыльцы

3. Слияние спермия с яйцеклеткой

4. Проникновение пыльцевой трубки в восьмиядерный зародышевый мешок

5. Образование эндосперма

Объяснение: рассмотрим схему двойного оплодотворения покрытосеменных растений.

Располагаем этапы в правильном порядке. Сначала пыльца созревает, затем образуются два спермия, далее пыльцевая трубка проникает в восьмиядерный зародышевый мешок и, наконец, образуется эндосперм.

Правильный ответ – 21435.

Проанализируйте таблицу “Структуры клетки”. Заполните пустые ячейки таблицы, используя термины и понятия, приведенные в списке. Для каждой ячейки, обозначенной буквами, выберите соответствующий термин з предложенного списка.

Объект	Расположение в клетке	Функция
А	Цитоплазма	Биологическое окисление
Хромосомы	Б
Лизосома	Цитоплазма	В

Список терминов и понятий:

2. Комплекс Гольджи

3. Расщепление полимеров

5. Синтез глюкозы

8. Клеточный центр

Объяснение: митохондрии расположены в цитоплазме и выполняют функцию биологического окисления. В ядре хромосомы хранят и передают наследственную информацию. Лизосома расщепляет полимеры с выделением энергии в виде тепла.

Правильный ответ – 463.

Помимо калорийности, каждый углеводосодержащий продукт, который человеческий организм в состоянии переварить, обладает еще и гликемическим индексом, средняя граница которого составляет 52-62%. Гликемический индекс – показатель влияния продуктов питания после их употребления на уровень глюкозы в крови. Проанализируйте диаграмму гликемического индекса.

Выберите утверждения, которые можно сформулировать на основании анализа полученных результатов.

Какие утверждения к столбчатым диаграммам показывают нормальный гликемический индекс?

1. 3 – вызывает резкий скачок уровня сахара в крови

2. 3 – дает медленный рост уровня сахара в крови

3. 2 – отражает средний гликемический индекс

4. 1 – отражает резкое снижение сахара в крови

5. 2 – вызывает умеренное повышение уровня сахара в крови

Запишите в ответе номера выбранных характеристик.

Объяснение: выбираем из трех столбиков. Столбик 2 отражает средний гликемический индекс, соответственно он вызывает умеренное повышение уровня сахара в крови (хоть на графике и видно, что больше 62%).

Правильный ответ – 35.

Какие первоначальные изменения произойдут в экосистеме озера при сокращении численности хищных рыб?

Объяснение: сокращение численности хищных рыб спровоцирует увеличение численности растительноядных организмов (так как популяция не контролируется), что, в свою очередь, приведет к уменьшению численности растений, так как растительноядных организмов будет очень много.

Определите класс и семейство цветкового растения. Ответ поясните. Назовите орган, обозначенный на рисунке цифрой 1, объясните его роль в жизни растения.

Объяснения: на рисунке изображена вишня, она относится к семейству Розоцветные, к классу Двудольные (сетчатое жилкование, стержневая корневая система, пятичленный цветок, плод – костянка. Орган под цифрой 1 – лист (вегетативный орган). Его функции – испарение воды, фотосинтез, газообмен.

Найдите три ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они сделаны, исправьте их.

1. Речные раки живут в придонной части рек и озер. 2. Тело речных раков подразделяется на головогрудь и брюшко. 3. На брюшке расположены пять пар ходильных ног. 4. Органами дыхания у речного рака являются жабры, расположенные по бокам головогруди. 5. Замкнутая кровеносная система состоит из сердца и сосудов. 6. Речные раки – гермафродиты. 7. В пресных и морских водоемах живет множество мелких ракообразных, составляющих планктон.

Объяснение: предл. 3 – тело раков разделено на головогрудь и брюшко, пять пар ходильных ног расположены на головогруди.

Предл. 5 – у членистоногих незамкнутая кровеносная система.

Предл. 6 – речные раки – раздельнополые животные.

В чем проявилось усложнение папоротников по сравнению с мхами в ходе эволюции?

Объяснение: 1. Преобладание спорофита над гаметофитом

2. Появление корневой системы

3. Появление развитой проводящей системы (из-за этого папоротники и больше мхов по размерам)

Укажите не менее четырех компонентов вещества биосферы.

Объяснение: существует несколько типов веществ биосферы:

1. Живое – все живые существа

2. Биогенное – то, что создано живыми существами (известняк, уголь, нефть)

3. Косное вещество – создано неживой природой (горы, лава)

4. Биокосное вещество – имеет живой компонент и неживой компонент (почва)

В соматических клетках животного организма диплоидный набор хромосом. Какой набор хромосом (n) и молекул ДНК (с) содержится в клетке в конце синтетического периода интерфазы и в конце телофазы митоза? Ответ поясните.

Объяснение: во время синтетического периода клетка готовится к делению – идет активный синтез белка, а еще происходит репликация (удвоение) ДНК, то есть набор становится – 2n4c. Телофаза митоза – фаза после расхождения сестринских хромосом, то есть набор – 2n2c.

В первом анализирующем скрещивании дигетерозиготной самки с серым телом, нормальными крыльями и самца с черным телом, редуцированными крыльями были получены потомки:41,5% с серым телом, нормальными крыльями; 41,5% с черным телом, редуцированными крыльями; 8,5% с серым телом, редуцированными крыльями; 8,5% с черным телом, нормальными крыльями. Во втором анализирующем скрещивании дигетерозиготного самца с серым телом, нормальными крыльями и самки с черным телом, редуцированными крыльями были получены потомки: 50% с серым телом, нормальными крыльями и 50% с черным телом, редуцированными крыльями. Составьте схемы скрещиваний, определите генотипы и фенотипы родительских особей и потомства в скрещиваниях. Объясните фенотипическое расщепление в обоих скрещиваниях.

В – нормальные крылья

в – редуцированные крылья

Проводим первое скрещивание:

Гаметы: АВ, ав, Ав, аВ х ав

F1: АаВв – серое тело, нормальные крылья

аавв – черное тело, редуцированные крылья

Аавв – серое тело, редуцированные крылья

ааВв – черное тело, нормальные крылья

Получаем 4 фенотипа, так как изначально гены А и В, а и в были сцеплены, но произошел небольшой процент кроссинговера, в связи с чем появились промежуточные формы (8,5% ааВв, 8,5% Аавв).

Проводим второе скрещивание:

Гаметы: АВ, ав х ав

F1: 50% АаВв – серое тело, нормальные крылья

50% ааВв – черное тело, нормальные крылья

Гены сцеплены и кроссинговера не произошло (так как получилось только 2 фенотипические группы).

Мазяркина Т. В. ЕГЭ 2018. Биология. 14 вариантов. Типовые текстовые задания от разработчиков ЕГЭ. Вариант 1

Дети получают в наследство от родителей не только материальное имущество, но и определенные гены, которые делают их похожими на родственников формой головы, лица, рук, цветом глаз и волос, а иногда даже характером.

Передача характерных признаков от родителей к детям происходит с помощью информации, закодированной в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК). Вся биологическая информация хранится в хромосомах, представляющих собой молекулы ДНК, покрытые гистонной (белковой) оболочкой. В зависимости от типа клетки и ее фазы жизненного цикла генетическая информация в виде хромосом может находится в нескольких вариантах: гаплоидном, диплоидном и, реже, тетраплоидном.

Понятие хромосомы

Ядро эукариотической клетки содержит несколько видов составляющих, одной из которых является нуклеопротеидная структура, называемая хромосомой. Теория о наследственной информации впервые была выдвинута еще в XIX веке, но, опираясь на фактические данные, полностью сформировалась лишь спустя столетие,.

С помощью ДНК происходит хранение, реализация и передача наследственной информации. Различить хромосомы под микроскопом возможно только во время деления клетки. Совокупность всех структурно-функциональных единиц, содержащихся в клетке, называется кариотипом.

Нуклеопротеидные структуры, хранящие наследственную информацию, у эукариотов расположены в ядре, а также в митохондриях и пластидах; у прокариотов замкнутая в кольцо молекула ДНК располагается в так называемой зоне нуклеоида. У вирусов, единственных в своем роде, роль носителя генетической информации может выполнять как ДНК, так и РНК (рибонуклеиновая кислота), расположенные в белковых оболочках – капсидах.

Обычно генетическая информация в клетке содержится в единичном экземпляре, это состояние называют гаплоидным набором. При делении клетки ДНК реплицируется, то есть удваивается, чтобы каждая молодая клетка получила полноценный генетический набор. Данное состояние хромосом называется диплоидным. Реже, при формировании половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), при образовании спор и конидиев в жизненных циклах низших растений и грибов, а также при генетических аномалиях в клетке может находится учетвереннвй набор генетической информации – тетраплоидный.

Диплоидный хромосомный набор

Диплоидный набор хромосом — это двойной кариотип, в котором элементы разделены на пары по сходным признакам. Такой набор наблюдается в соматических клетках и зиготах.

• пара одинаковых единиц— XX — приведет к рождению ребенка женского пола;
• две разные единицы — XY — к рождению мальчика.

Остальные структуры называются аутосомами.

Гаплоидный набор хромосом

Гаплоидный хромосомный набор представляет собой одинарный набор структурно-функциональных единиц, которые отличаются друг от друга по размеру. В гаплоидных кариотипах содержится 22 аутосомы и 1 половая структура. Ядра с одинарным набором элементом имеют растения, водоросли и грибы.

Диплоидный и гаплоидный кариотипы могут существовать в одно время. Такое явление наблюдается при половых процессах. В этот период происходит чередование фаз гаплоидного и диплоидного наборов: с делением полного набора происходит образование одинарного кариотипа, а затем происходит слияние пары одинарных наборов, которые преобразуются в диплоидный кариотип.

Возможные нарушения в кариотипе

В период развития на уровне клеток имеет возможны сбои и нарушения в работе хромосом. При изменениях в хромосомных наборах у человека возникают генетические заболевания. Известными болезнями с нарушением кариотипа являются:

1. Синдром Дауна. Заболевание характеризуется сбоем в 21-й паре структурно-функциональных единиц, к которым примыкает абсолютно такая же дополнительная хромосома. Гомологичный элемент является лишним и приводит к аномалии, которую называют трисомией. С нарушением 21-й пары диплоидного набора плод может отстать в развитии и погибнуть. Если ребенок рождается, то нарушение в клетках приведет к сокращению будущей жизни малыша. В умственном развитии он будет отставать. К сожалению, этот синдром неизлечим.
2. Синдром Шерешевского-Тернера. При этой болезни отсутствует одна из половых структур в 23-й паре кариотипа. У людей с этим синдромом наблюдаются характерные аномалии в физическом развитии, низкорослость и половой инфантилизм.
3. Синдром Эдвардса. Трисомия 18-й хромосомы, сформировавшаяся до оплодотворения, приводит к хромосомному заболеванию, характеризующемуся совокупностью пороков развития.
4. Синдром Патау. Тяжелому врожденному заболеванию свойственно число деформаций тела, которые происходят из-за появления в клетках дополнительной 13-й хромосомы. Обычно малыши с таким синдромом проживают всего несколько недель, но отмечены случаи, когда родившиеся с неизлечимым пороком дети проживали несколько лет.
5. Синдром Клайнфельтера. Наследственная болезнь, наблюдаемая у мужского пола, может проявляться полисомией в разных вариантах, но чаще всего происходит присоединение второй X-элемента к паре XY, вследствие чего образуется схема XXY. Наличие аномалии в хромосомном наборе приводит к нарушениям в половой системе и умственном развитии, а также к системным заболеваниям человеческого организма.

Поскольку ученые еще не нашли способы защиты клеток от нарушений в кариотипах, хромосомные изменения приводят к неизлечимым болезням, при которых наблюдаются низкая степень жизнеспособности, отклонения в умственном и половом развитии, задержка роста.

С помощью многочисленных исследований ученые установили, что на изменения в хромосомных наборах воздействует влияние экологии, плохой наследственности, дефицита сна и неправильного образа жизни. Но нарушения могут встречаться и у людей, ведущих абсолютно правильный образ жизни и не страдающих никакими заболеваниями. На данный момент люди не могут влиять на изменения в кариотипах.

Видео

Эта видеоподборка поможет вам лучше разобраться в том, что такое хромосомный набор человека.

Читайте также: